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基因产学研资联盟发布第六项团体标准《植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术规范》
发布日期:2018-12-26 16:56     浏览次数:     来源:基因产学研资联盟
       2018年12月,基因产学研资联盟发布了第六项团体标准《植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术规范》(标准编号T/SZGIA 3-2018)。此项标准是由武汉华大医学检验所有限公司、深圳基因产学研资联盟、十堰市人民医院、湖北省标准化与质量研究院等单位联合起草发布。本标准规定了植入前胚胎遗传学高通量测序检测技术中检测前、中、后各环节的技术要求。适用于人体胚胎植入前的样品进行高通量基因测序检测技术的机构,通过来源于人体样本来初步评估植入前胚胎遗传学筛查的结果。目前该标准已在全国团体标准信息平台以及深圳标准信息平台正式发布,且已全文公开,相关单位可自行查阅。网址为:http://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/25271/
       随着生育年龄的延后、环境污染的加剧,中国面临越来越严峻的不孕不育问题。其发病率在适龄人群中高达15%,即7对夫妇中就有一对因不孕不育而苦恼。目前传统的人工辅助生育技术因其方便快捷的特点已成为多数不孕不育夫妇的重要选择,但该类传统辅助生殖技术的失败率仍较高。主要原因是所植入的胚胎中存在染色体异常,因此,导致早产和流产的风险仍然较高。评估表明,染色体异常的发生率高达50%-70%,胚胎染色体异常被认为是反复植入失败的最重要原因。在使用体外受精技术助孕的高龄妇女的卵母细胞中,仅13/18/21染色体非整倍体率就高达到43%。在中国华中地区不孕症夫妇中染色体异常的发生率为3.81%,是正常人群的3倍左右。一直以来临床IVF成功率较低,其中染色体异常的影响不容忽视,有必要在全基因组范围内筛查染色体异常。
        胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是指对在胚胎发育中散在发生的染色体异常进行筛查,提高IVF-ET的成功率,从而获得正常胎儿的筛查方法。该技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高IVF-ET成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。我们国内首个NGS测序筛查全基因组的试管宝宝出生于2013年,由华大基因与中信湘雅生殖专科医院共同完成,这是我们国家首次进行胚胎植入前染色体筛查。该技术在中国得到了迅猛的发展,越来越多的专家认可该项技术,在临床上也得到了应用。
       基因检测技术的告诉发展以及以二代测序技术在临床上的广泛应用,在为遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多可能的同时,也产生了一系列的问题。临床基因检测要实现规范化,才能更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展,而制定标准、规范临床基因检测的内容,则是解决问题的关键。本技术标准符合临床检测要求,具有良好的临床应用价值。该标准的起草是进行该项目的实验室进行生产的基本依据,能有效保证该项检测技术的一致性和准确性;对受检者可提供必要的技术说明,让受检者拥有一定的知情权;方便法定质检部门进行公证的监督和抽查,维护受检者和企业的合法权益。同时,为下一步将该标准上升为国家标准或行业标准打下坚实基础。
       目前高通量测序技术正在快速进步,越来越多的下游产业也在蓬勃发展,深圳基因产学研资联盟也将会继续标准细化工作,在个人全基因组检测、肿瘤相关方向、微生物鉴定以及精准医学等多领域推动系列标准的建设工作。为推进标准体系建设,促进生命基因产业健康有序发展,做出更大的贡献。

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