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基因产学研资联盟发布第七项团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》
发布日期:2018-12-26 16:44     浏览次数:     来源:基因产学研资联盟
        2018年12月26日,基因产学研资联盟发布了第七项团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(标准编号T/SZGIA 4-2018)。此项标准是由深圳华大基因股份有限公司、深圳基因产学研资联盟、深圳市华大基因学院、北京金准基因科技有限责任公司、北京聚道科技有限公司、北京迈基诺基因科技有责任公司医学检验所、迪安诊断技术集团股份有限公司、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、广州金域医学检验中心有限公司、杭州奕真医学检验所有限公司、美洲华人遗传学会、明码(上海)生物科技有限公司、厦门市妇幼保健院、上海寻因生物科技有限公司、上海阅尔基因技术有限公司、深圳基因界科技咨询有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、天津诺禾医学检验所有限公司、武汉希望组医学检验实验室有限公司、云南省第一人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合起草发布。本标准标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求,适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。目前该标准已在全国团体标准信息平台以及深圳标准信息平台正式发布,且已全文公开,相关单位可自行查阅。网址为:http://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/25590/。
        随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及民众对于遗传性疾病的诊断、治疗和预防的需求的不断增长,医学遗传学这一新的临床专科正日渐被大众所认识,并随着以二代测序技术为重要标志和基因芯片在临床上的广泛应用而发展为遗传与基因组医学。上述进展在为遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多的可能的同时,也产生了一系列的问题。其中一个很重要的环节,就是不同机构所出具的基因检测报告缺乏统一或基本的标准。关键信息的缺失可能导致临床医师与受检者在解读报告的结果时可能误解和遗漏,使得基因检测报告难以在医院和检测机构之间形成互认。
        作为基因检测的结论,临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据,对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。临床基因检测报告要实现规范化,才能更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展,而制定行业标准、规范临床基因检测报告的内容,则是解决问题的关键。
     《临床单基因遗传病基因检测报告规范》的制定从计划实施到正式发布历时一年有余。始于2017年10月召开的“首届临床基因检测标准和规范研讨会”,到2018年2月将专家共识整理成文发表,再经过团体标准的共同起草人会议、专家评审会议,最终于2018年底完成标准的制定与发布。本次标准的发布有利于促进临床基因检测报告的规范化,对检测信息内容的明朗化,结合适当的解读说明,能够使受检者、临床医师更好地了解检测报告内容,以促进行业内检测报告的规范化和标准化,推动中国基因检测行业的健康有序的发展。

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