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基因产学研资联盟《临床基因检测报告规范》团体标准专家评审会议顺利召开!
发布日期:2018-10-15 13:44     浏览次数:     来源:基因产学研资联盟
       2018年10月10日,基因产学研资联盟《临床基因检测报告规范》团体标准专家评审会议在深圳国家基因库举行,该标准草案的评审专家有国家卫生计生委临床检验中心李金明副主任、深圳市妇幼保健院产前诊断中心谢建生主任、广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心尹爱华主任、广州市妇女儿童医疗中心廖灿副院长、北京大学医学遗传学系黄昱副主任以及广东省标准研究院胡葳主任,北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心黄尚志教授作为此次标准制定的主要起草人主持了会议。
       随着基因检测技术的发展、医学遗传学知识的积累以及民众对于遗传性疾病的诊断、治疗和预防的需求的不断增长,医学遗传学这一新的临床专科正日渐被大众所认识,并随着以二代测序技术和基因芯片在临床上的广泛应用而发展为遗传与基因组医学。上述进展在为遗传性疾病的基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多可能的同时,也产生了一系列的问题。其中一个很重要的环节,就是不同机构所出具的基因检测报告缺乏统一或基本的标准。关键信息的缺失,可能导致临床医师与受检者在解读报告的结果时可能误解和遗漏,使得基因检测报告难以在医院和检测机构之间形成互认。作为基因检测的结论,临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据,对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。临床基因检测报告要实现规范化,才能更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展,而制定行业标准、规范临床基因检测报告的内容,则是解决问题的关键。因此,由中国医学科学院基础医学研究所、深圳华大基因股份有限公司、深圳基因产学研资联盟、深圳市华大基因学院、上海寻因生物科技有限公司、北京金准基因科技有限责任公司、北京聚道科技有限公司、北京迈基诺基因科技股份有限公司、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、美洲华人遗传学会、上海阅尔基因技术有限公司、深圳基因界科技咨询有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、天津诺禾医学检验所有限公司、武汉希望组医学检验实验室有限公司等单位联合起草了《临床基因检测报告规范》,规定了临床基因检测报告应包含的内容以及要求,适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。
         会议开始前,共同起草人代表、深圳华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇博士致辞欢迎各位专家,并感谢大家对我国基因检测行业规范化的付出。会议首先选举了由李金明主任担任此次评审专家组组长,随后深圳华大股份有限公司遗传咨询&临床科研负责人黄辉博士首先介绍了《临床基因检测报告规范》的主要内容,各位评审专家主要就术语定义、报告内容以及附录内容格式提出了修改意见。最后评审专家达成一致,同意该标准修改后对外发布。
        生物行业飞速发展,其中基因检测技术的发展尤为迅速,带来了无限的可能和机遇,但是也遇到了许多的挑战。市场火热的同时也存在较多的问题,存在着劣币驱逐良币的现象,因此为了更好的让新技术新成果服务于市场、服务于人民,建立行业秩序,规范行业发展,是非常有必要的。欢迎各相关单位积极加入联盟,共同建立行业标准体系。

另附参与本次会议的人员名单:
北京协和医学院,世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 黄尚志
国家卫生计生委临床检验中心 李金明
深圳市妇幼保健院产前诊断中心 谢建生
深圳华大基因股份有限公司 彭智宇 黄辉 陈蕾  裴蕾
深圳基因产学研资联盟 李陶莎 程奇
深圳华大基因科技有限公司 杜佳婷 李倩一 吴昊
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