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基因产学研资联盟发布两项 《基因检测产品数据标准》系列标准
发布日期:2019-06-24 14:55     浏览次数:     来源:基因产学研资联盟
        2019年6月24日,基因产学研资联盟发布了两项团体标准《基因检测产品数据标准第1部分:通用标准》(标准编号T/SZGIA 6.1-2019)、《基因检测产品数据标准 第2部分:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测元数据目录》(标准编号T/SZGIA 6.2-2019)。此系列标准是由深圳华大基因科技有限公司、深圳华大临床检验中心、深圳华大基因股份公司、深圳华大生命科学研究院、深圳基因产学研资联盟、北京诺禾致源科技股份有限公司、天津诺禾致源生物信息科技有限公司、广州医科大学附属第三医院、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司、菁良基因科技(深圳)有限公司、深圳裕策生物科技有限公司联合起草发布。目前两项标准已在全国团体标准信息平台与深圳市标准信息平台正式发布,且已全文公开,相关单位可自行查阅。网址为:http://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/28817/,http://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/28819/。
       随着测序技术及多种生命数字化工具的突破,以大数据驱动的“精准”时代已经来临,生命健康领域的技术发展,带来了海量临床案例的累计。尤其是随着生命组学数据的积累,人工智能、区块链等信息技术的发展,组学数据的数据量越来越庞大,数据价值也日益凸显。而目前基因组学大数据的数据质量并不容乐观,从数据水平维度出发,数据完整性缺失严重,同时也面临医疗信息一直面对的语义不统一的问题,以上问题对后续数据的应用均造成极大的障碍。《基因检测产品数据标准第1部分:通用标准》是根据行业数据生产的实际情况,结合上下游产业用户需求制定,为解决基因组学数据范围、基因组学数据定义问题。解决数据范围及语义统一问题,能够增强数据的关联能力,保障信息交互、数据流通,从数据完整性、有效性等方面提升数据质量,为后续的数据存储及数据应用、数据共享打下良好基础。
      无创产前检测(NIPT)是一项利用孕妇外周血中游离胎儿DNA,结合高通量测序技术和生物信息学方法,准确判断胎儿是否患有包括唐氏综合症在内的多种染色体相关疾病的检测技术,是高通量基因测序技术目前应用最广泛的临床项目之一。与传统的产前筛查和诊断技术相比,无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势。《基因检测产品数据标准 第2部分:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测元数据目录》规定了孕妇外周血基因检测胎儿“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”及部分染色体微缺失微重复等异常的检测服务检测前、检测中、检测后的数据元信息。本部分对无创产前检测产生数据进行规范归档解读,能够有助于各使用单位之间的沟通与交流,有利于大数据挖掘及科研研究,建立更精准的检测模型。2016年,NIPT检测案例已经超过了百万,随着技术推广,检测样品量在持续增加,规范的数据元能够实现NIPT数据信息的交换与共享,不管是用于科学研发或者是医疗系统的更新升级,都是带来了极大的便利。
     数据标准是数据资产管理及数据存储及应用的先决条件。为了能够更好的存储、应用组学数据,数据标准势在必行。《基因检测产品数据标准》系列标准未来将制定某一具体应用场景以及某一具体疾病检测的数据标准,让基因检测更好的服务于健康管理、公共卫生以及疾病诊疗等方方面面,为实现基因科技造福人类打下坚实基础。

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