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基因产学研资联盟第十一项团体标准 《基因组从头组装质量指南》正式发布
发布日期:2019-06-27 16:03     浏览次数:     来源:基因产学研资联盟
        2019年6月26日,基因产学研资联盟发布了第十一项团体标准《基因组从头组装质量指南》(标准编号T/SZGIA 7-2019)。此系列标准是由深圳华大智造科技有限公司、深圳基因产学研资联盟、深圳华大基因科技有限公司、安诺优达基因科技(北京)有限公司、武汉古奥基因科技有限公司、北京诺禾致源科技股份有限公司、武汉未来组生物科技有限公司、广州基迪奥生物科技有限公司联合起草发布。本标准给出了基因组从头组装质量指南,明确了基因组从头组装对于叠连群长度、骨架序列长度、Hi-C挂载率、BUSCO组装质量评估、高通量测序读长比回率、多倍体定相长度、高通量测序读长在基因组中的覆盖度、单碱基错误率应达到的指标。本标准适用的基因组建库及测序技术,如华大智造MGI、Illumina的高通量测序技术、Oxford Nanopore Technologies的单分子纳米孔测序技术、PacBio的单分子实时测序技术(Single Molecule Real-Time Sequencing,SMRTs)、10x GENOMICS的Linked-reads建库技术、华大智造MGI的单管长片段(Single tube Long Fragment Read, stLFR)建库技术等。本标准适用于对基因组测序技术产生数据进行组装的组织、机构和个人,作为对基因序列的分析及新物种序列的构建的交付要求。目前该标准已在全国团体标准信息平台与深圳市标准信息平台正式发布,且已全文公开,相关单位可自行查阅。网址为:http://www.ttbz.org.cn/StandardManage/Detail/28868/。
        随着基因测序技术的飞速发展,基因检测行业规模、应用领域不断扩大。测序成本的降低也让基因测序变得越来越简单,使之前很多难以实现的研究方法及科学问题得到解决,能在更广阔的生命科学研究领域上发挥作用,包括临床诊断、遗传检测、个人基因组等,从而推动行业规模的进一步增长。
        目前测序技术能够支撑起大规模商业化的基因测序,但基因测序不同于血常规、尿常规等检测,暂时没有数值区间可供参考,缺乏统一的行业标准,不同服务企业对序列组装结果的评估就会产生偏差。这种组装结果标准的缺失,一是削弱测序结果的合理性,二是影响公众对基因的认知,三是容易滋生“夸大”与“误导”宣传。
        为了探索更多物种的奥秘,增加样本积累量,越来越多的物种已进入了测序市场的视野。对于基因组从头组装的结果,其评价指标是后续基因组分析、基因挖掘功能注释等分析工作的重要依据,对下游系列分析结果的准确性起着决定性作用。基因组从头组装质量实现规范化,可有效的解决不同科技服务公司和科研机构从头组装结果的校准问题,为物种后续的下游分析提供可靠的参考依据。
虽然测序技术已逐步成熟,测序仪功能也得到不断完善,但目前测序服务行业准入门槛不高,基因测序服务技术壁垒较低,主要面向科研市场,市场竞争激烈,国家缺乏准入标准和质量控制规范,导致基因组装评价标准参差不齐。因此建立基因组从头组装质量指南,在行业内对基因组从头组装质量的评估进行统一规范化和标准化,使从头组装结果质量明朗化,有助于促进下游系列基因分析工作的开展。深圳基因产学研资联盟组织制定了《基因组从头组装质量指南》标准,从组装结果序列长度和质量上规范了各级标准的指标,并在未来的工作中细化这一系列的标准,建立更完整的标准体系。

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